在医学的广阔版图中，有这样一些疾病，它们虽不常见，却深刻影响着患者及其家庭的生活，这就是罕见病。

罕见病由于发病率低、患者基数小，常常被社会所忽视，患者在诊断、治疗、康复等方面面临着诸多困难。为了促进全球对罕见病的重视，欧洲罕见病组织（EURORDIS）于 2008 年发起了国际罕见病日活动，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是：不止罕见。

国际罕见病日的设立旨在提高公众和政府对罕见病及患者需求的认识，推动罕见病的研究、诊断、治疗和政策制定，改善罕见病患者及其家庭的生活质量，促进全球范围内罕见病领域的合作与交流。

那么，关于罕见病，你了解多少呢？

目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65%至1%的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多酮症、苯胺尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氧症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。据不完全统计，中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内，初步统计，可能涉及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。

据专家介绍，罕见病患者的平均确诊时间长达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭都基于复杂的医疗系统，却屡被误诊。中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据，诊疗欠规范。通过罕见病注册登记，可以助力克服这些挑战。

目前，国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持171种罕见病的注册，累计登记病例6万余例。中国罕见病领域的快速发展，得到了国际社会的认可。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在中国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。

当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺，这是一个不争的事实。面对现状，我国要开展扩大培训，使更多医生，特别是基层医生得到培训的机会，具备罕见病的诊疗能力。

2018年5月，5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。

2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

2019年2月27日，国家卫生健康委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程。

2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

2019年11月，国家卫生健康委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用。

2023年9月，国家卫生健康委等6部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，该目录共收录207种罕见病。

2024年11月，2024年国家医保药品目录调整结果公布。新版目录共新增91种药品，目录内药品总数将增至3159种，其中包括罕见病用药13种。

专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

来源：中国残疾人杂志社（ID：zgcjrzzs）综合自新华网、罕见病信息网、疼痛挑战基金会、论文《中国国家罕见病注册系统建设及应用》、百度百科等